INTOLLERANZA GENETICA AL LATTOSIO E PREDISPOSIZIONE ALLA MALATTIA CELIACA [DNA]

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PREMESSA

Intolleranza genetica al lattosio

L'analisi individua una variazione del DNA, un polimorfismo C/T, posizionato a -13910 basi dal gene codificante per la lattasi, l'enzima deputato alla digestione del lattosio. La variante C in omozigosi (genotipo C/C), associata ad una minor trascrizione del gene, e' correlata con il fenotipo di intolleranza al lattosio.


Predisposizione genetica alla malattia celiaca

Il test genetico valuta la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia celiaca in base alla presenza/assenza di alcuni fattori di rischio riscontarti nel DNA (presenza dei geni HLA‐DQ2 e HLA‐DQ8). Il 90% dei pazienti con malattia celiaca presenta il gene HLA‐DQ2; una minoranza dei pazienti presenta invece il gene HLA‐DQ8

INDICAZIONI

Intolleranza genetica al lattosio

Rispetto al breath test,
- non e' invasivo (nessun effetto collaterale come flatulenza, meteorismo, crampi addominali, diarrea ecc...),
- e' molto rapido nell'esecuzione (il tempo di un prelievo di sangue contro le 4 ore del b.t.),
- e meglio indicato in soggetti in cui il b.t. risulti essere piu' problematico (per l'assunzione di 25g di lattosio, per la dieta preparatoria da tenere, per difficolta' nel soffiare correttamente, ecc...) .

Predisposizione genetica alla malattia celiaca

- La positività a DQ2 o DQ8 non significa diagnosi di malattia, ma è comunque indice di un’aumentata probabilità di avere la vera e propria malattia celiaca.
- La negatività a DQ2 o DQ8 significa invece una probabilità così bassa di sviluppare la malattia che permette di escludere la diagnosi di malattia celiaca o di intolleranza al glutine.
- La positività ad uno solo dei due geni, inquadra una sorta di forma intermedia, in cui sussiste comunque una sorta di ipersensibilità nei confronti del glutine, che andrebbe conseguentemente assunto riducendone frequenza e carico.


SI ESEGUONO CONTEMPORANEAMENTE PER ABBATTERE (DIMEZZARE) IL COSTO ELEVATO DERIVANTE DALL'ESTRAZIONE DEL DNA.

TECNICA

PCR Real Time

CAMPIONE

Sangue intero da prelievo

ESITO

8 giorni lavorativi

COSTO

€ 179,84